La rara malattia congenita che causa nei giganti: "All'età di 14 anni ero già stato in sala operatoria 19 volte".

Venti mesi fa è nato Alonso, il secondogenito di José e Rocío , una coppia di Malaga. Al momento della nascita, hanno avuto una sorpresa: una macchia scura si è diffusa sul viso del bambino . " Mio Dio, cos'è questo?", ha esclamato Rocío vedendolo.

Proprio in quel momento, il ginecologo che aveva assistito al parto spiegò loro di cosa si trattava: un nevo melanocitario gigante congenito . Il terzo giorno di vita, Alonso si sottopose a una risonanza magnetica per escludere altre patologie . "Ci dissero che poteva essere la punta dell'iceberg di un altro problema, ma alla fine non lo era", ricordano.

Questa malattia è una malformazione cutanea benigna presente fin dalla nascita, da cui il nome congenita . "Si tratta di una proliferazione di melanociti, le cellule responsabili della pigmentazione della pelle, che dà origine a una o più macchie pigmentate, marroni o nere, che possono essere di diverse dimensioni e forme. Occasionalmente, nel tempo, queste lesioni possono sviluppare peli, una consistenza ruvida o irregolarità superficiali. Le classifichiamo in base alle loro dimensioni iniziali come piccole, medie o giganti", spiega a questo giornale Pedro Rodríguez , dermatologo dell'Accademia Spagnola di Dermatologia e Venereologia (AEDV).

Quando hanno saputo la notizia, Rocío e José sono stati travolti dall'incertezza. Una cosa che li ha aiutati molto è stata partecipare all'incontro annuale organizzato da Asonevus , l'associazione che riunisce le persone colpite da questo problema : "Si imparano così tante storie. Da allora abbiamo iniziato a percepire un senso di normalità; è stato incoraggiante".

Trasferirono subito il loro bambino all'ospedale La Paz di Madrid . Infatti, nel giugno 2024, i medici offrirono loro un intervento chirurgico per rimuoverlo. Inizialmente, erano chiari sulla decisione, ma durante l'estate cambiarono idea e decisero che Alonso non avrebbe dovuto sottoporsi a intervento chirurgico, dopo aver visto i risultati su diverse persone. "Richiederebbe circa sei interventi chirurgici, e averlo sul viso rischia di distorcere il suo sguardo . Non sarebbe una semplice cicatrice, ma abbiamo la porta aperta per un intervento chirurgico quando vogliamo."

Sebbene credano che la società "stia cambiando", sono preoccupati per gli sguardi, i commenti e le spinte. "Al momento non si rende conto di nulla, ma gli adulti sono peggio dei bambini. Ci hanno persino detto : 'Che voglia che avevi durante la gravidanza!'. Ci hanno anche chiesto se è caduto", raccontano.

Rocío confessa infatti di aver avuto momenti difficili : "Ora ne parlo, ma qualche mese fa era impossibile . Ho dovuto affrontare il lutto e spesso mi sono chiesta 'perché è successo questo a mio figlio?'"

Marta Andreu soffre di un nevo "a forma di maglietta" che inizia dalla vita e scende lungo le braccia . È l'opposto, perché a 32 anni ha già subito diversi interventi chirurgici. "Il primo è stato a due anni. Ho provato diverse tecniche , come innesti e laser, e a 14 anni ero già stata in sala operatoria 19 volte; avevo subito più interventi di quanti anni avessi", racconta al giornale.

"Non l'ho mai visto come un problema. Ho chiesto ai miei compagni di classe di disegnarsi addosso macchie simili alle mie con i pennarelli."

Sebbene lei e la sua famiglia siano originari di Torrevieja , hanno viaggiato in città come Londra e Parigi in cerca di soluzioni. "Ora ne ho solo uno sul braccio sinistro e dei satelliti (piccoli nevi diffusi sulla pelle)", ammette.

"Non l'ho mai visto come un problema, nemmeno a scuola. Un bambino usava le stampelle e un altro gli occhiali, quindi lo consideravo normale. Chiedevo ai miei compagni di classe di disegnarsi addosso segni simili ai miei con i pennarelli", ricorda.

Ora la situazione è cambiata, ma Antonia (nome di fantasia) ha 59 anni e ha vissuto un'esperienza diversa: "Sono nata in casa con un'ostetrica e tutti erano sorpresi di vedermi. Ero la più piccola di tre sorelle e dovevo sempre coprirmi di più perché mia madre era molto preoccupata di essere guardata, mi fece un costume da bagno che arrivava fino alle ginocchia , dove ho il nevo. A casa non si parlava mai di questo, era un tabù e a scuola non mi davano mai soprannomi né mi prendevano in giro".

Non ha scoperto la diagnosi fino all'età di 27 anni : "Non sono mai andato dal medico, e una volta ho avuto un ictus e mi hanno detto cosa avevo. Ho iniziato a indagare e ho visto che succedeva anche ad altre persone. Da allora, ho iniziato a fare controlli annuali ".

Rosa ha 63 anni, è di Bilbao ed è membro del consiglio di amministrazione di Asonevus . Ha subito un trapianto di nevo in un centro di Madrid quando aveva due anni. Nel suo caso, il nevo occupa parte del busto e della schiena: "Se mi vedessi in pantaloni, non te ne accorgeresti".

A differenza di Antonia, non si è mai coperta le scottature, ma è sempre stata cauta con il sole . A 19 anni, ha consultato un dermatologo, poiché nessuno era riuscito a controllare le sue macchie scure dopo l'operazione. " Volevo sapere se fosse ereditario . Ricordo di essermi preoccupata un po' quando mi hanno parlato del rischio di melanoma ; non lo sapevo", spiega.

A suo dire, non ha mai avuto problemi estetici: "Ero più preoccupata per il sovrappeso". L'associazione ritiene che dovrebbero esserci centri di riferimento per le famiglie: "Dovrebbe essere più facile trasferire i casi tra diverse comunità autonome". Sottolinea inoltre che ottenere sussidi "è molto complicato".

Colpisce 1 persona su 20.000.

Come sottolinea il Dott. Rodríguez, i nevi melanocitici congeniti compaiono in circa l'1% dei neonati in tutto il mondo : "Questa prevalenza è simile in Spagna ". Tuttavia, aggiunge che i nevi di grandi dimensioni sono "molto meno comuni", con una stima di 1 caso ogni 20.000 nati . "Questa bassa frequenza significa che sono considerati una condizione rara, il che spesso ne complica la gestione e il follow-up", continua.

Riguardo ai rischi, insiste sul fatto che la stragrande maggioranza è benigna , ma alcuni presentano un rischio maggiore di sviluppare un melanoma, un tipo di tumore della pelle. "Più grande è il nevo, maggiore è il rischio. Inoltre, i nevi congeniti di grandi dimensioni possono essere associati a complicazioni neurologiche, come la melanosi neurocutanea, ovvero la proliferazione di melanociti all'interno del sistema nervoso, nel rivestimento del cervello o del midollo spinale. Questa è una situazione rara, che si verifica soprattutto in presenza di nevi giganti con lesioni multiple satelliti, e in questo caso c'è anche il rischio che si sviluppi un melanoma nel sistema nervoso ", assicura.

"In molti casi di nevi di piccole o medie dimensioni, si opta per un controllo periodico senza un intervento chirurgico immediato."

Per quanto riguarda il trattamento e l'intervento chirurgico, chiarisce che tutto dipende dalle dimensioni, dalla posizione e dalle caratteristiche cliniche del nevo : "In molti casi di nevi di piccole o medie dimensioni, si opta per un monitoraggio periodico senza intervento chirurgico immediato. In caso di nevi grandi o giganti, o in presenza di alterazioni sospette nella lesione, si può prendere in considerazione l'asportazione chirurgica. Esistono anche opzioni complementari come il trattamento laser per migliorare l'aspetto estetico, sebbene non eliminino completamente il rischio oncologico".

Descrive inoltre i tipi di intervento chirurgico disponibili : "Il più comune è l'escissione semplice, indicata per i nevi di piccole dimensioni". "Per le lesioni più grandi , si utilizzano tecniche più complesse, come l'escissione a stadi, in cui parti del nevo vengono rimosse progressivamente; l'espansione tissutale, in cui vengono utilizzati espansori cutanei attorno alla pelle per allungarla in modo che quando la rimuoviamo possiamo coprire il difetto; o gli innesti cutanei ", spiega.

A La Paz vengono trattati dai 20 ai 30 casi all'anno e la maggior parte di essi non richiede un intervento chirurgico.

Riguardo ai progressi, afferma che i risultati funzionali ed estetici , così come la chirurgia plastica, l'anestesia e la tecnologia, sono "significativamente migliorati". " Gli effetti collaterali sono stati ridotti al minimo , favorendo una guarigione più rapida. Sono inoltre allo studio terapie mirate che potrebbero, in futuro, offrire alternative meno invasive basate sulla biologia molecolare, con farmaci orali in grado di bloccare una via mutata e impedire la crescita del nevo, o addirittura favorirne la scomparsa", conclude.

Da parte sua, Raúl de Lucas , responsabile del reparto di Dermatologia Pediatrica dell'Ospedale La Paz, riflette sull'impatto estetico che va oltre l'intervento chirurgico: "Sostituiamo una lesione pigmentata con delle cicatrici , e le famiglie devono avere tutte le informazioni e concordare il trattamento con i professionisti. Vediamo tra i 20 e i 30 nevi giganti all'anno , e la maggior parte non richiede un intervento chirurgico".

Nonostante ciò, riconosce che l'infanzia è il periodo migliore per curarli: "La guarigione è migliore ed elimina lo stigma prima della socializzazione. I bambini spesso prendono di mira gli altri per il loro aspetto fisico, e credo che dovremmo affrontare la discriminazione più che la chirurgia".